Góða kvöldið Mig langar að forvitnast með þristæðu 21 en eg for í 12 vikna sonarinn og hann sjálfur kom mjög vel út og ekkert athugavert við hann en svo kom bloðprufan eitthvað verri ut og er eg með meiri líkur á þristæðu 21. Ég mældist eitthvað hærri í öðru hormoninu og er 1 á móti 288 og er að fara í aðra blóðprufu sem verður send ut. Er ekki alltaf samræði á milli hnakkaþykktamælingar og svo blóðprufunar ? ( eg hélt að hnakkaþykktin þyrfti að vera yfir 3 til að það væru líkur a þessu ) Hvaða hormón er það sem eg mælist hærra í ? Og er eitthvað fleira sem gott er að vita um þetta ? Er búin að reyna googla á fullu en finnst ég engu nær Kær kveðja
Takk fyrir fyrirspurnina,
Í 12 vikna sónar er boðið upp á hnakkaþykktarmælingu og samþætt líkindamat. Hnakkaþykkt fósturs er mæld með ómskoðunartæki og telst eðlilegt ef hnakkaþykktin er undir 3mm.
Í samþættu líkindamati eru niðurstöður úr hnakkaþykktarmælingu notaðar ásamt aldri (með hækkandi aldri aukast líkur á litningagöllum) og blóðprufu. Í blóðprufunni sem boðið er upp á í dag eru tveir lífefnavísar mældir.
Fyrst má nefna frítt B-hcg og annars vegar PAPP-A. Bæði eru þetta eðlileg prótein sem eru í blóðinu á meðgöngu, þau berast frá fylgju og fóstri til blóðrás móður. Frávik á eðlilegum gildum þess geta þó bent til litningafráviks. Ef fría B-hcg er mun hærra en PAPP-A þá aukast líkur á þrístæðu 21.
Samþætt líkindamat gefur aðeins, líkt og nafnið gefur til kynna auknar líkur á litningafráviki en er ekki greiningarpróf. Um það bil 2-5% fá auknar líkur i samþættu líkindamati en það viðmið hefur verið 1 á móti 100 fyrir þrístæðu 21. Einn á móti 288 teljast ekki því auknar líkur.
Síðastliðin ár hefur Landspítalinn boðið þeim sem mælast með auknar líkur og þeim sem mælast með meiri líkur en 1 á móti 300 að fara í aðra blóðprufu. Sú blóðprufa heitir NIPT það er non-invasive prenatal testing/ litningarannsókn án inngrips. Það er einföld blóðprufa, blóð er tekið úr móður og erlendis er hægt að greina DNA fósturs í blóðinu. Þessi rannsókn er nákvæmari heldur en samþætt líkindamat. Sumstaðar erlendis hefur NIPT komið í stað samþætt líkindamats. Það tekur um það bil viku-10 daga að fá niðurstöður úr rannsókninni. NIPT er þó ekki greiningarpróf litningafráviks líkt og legvatnsástunga og fylgjusýnataka.
Gangi ykkur vel og kær kveðja, Elfa Lind Einarsdóttir, ljósmóðir.