Down´s heilkenni

28.02.2007

Sælar!

Kunningjafólk mitt eignuðust stúlku sem fæddist með Down's syndrom. Þetta kom þeim algjörlega í opna skjöldu þar sem móðirin hafði farið í hnakkaþykktarmælingu, og allar þessar sónarskoðanir og allt kom út eins og um heilbrigt barn væri að ræða! Skilst mér að hún sé líka með hjartagalla. Svo mér er spurn, hvernig getur þetta gerst? Hvernig er hægt að fara í allar þessar rannsóknir sem við mæður förum í og útkoman er heilbrigt barn sem er svo ekki þegar barnið fæðist? Hversu algengt er þetta? Nú á ég 3 börn öll heilbrigð, og þegar ég gekk með yngsta barnið þá fór ég í hnakkaþykktarmælingu og blóðprufu og allt kom eðlilega út hjá mér og mér fæddist heilbrigt barn. En vá áfallið ef raunin hefði verið önnur eins og hjá þessu ágæta fólki!

Með von um góð svör!


Sæl og blessuð!

Ómskoðanir og blóðprufur þær sem teknar eru á meðgöngu í þeim tilgangi að reyna að komast að því hvort fóstrið er með litningagalla eru aðeins skimpróf, ekki greiningarpróf. Þetta á að vera öllum konum ljóst sem fara í slíka skoðun. Það er aldrei hægt að fullyrða að barn sé heilbrigt þó að engar sterkar vísbendingar komi fram um vandamál. Jafnvel litningarannsókn getur ekki staðfest heilbrigði þar sem fjöldamargir meðfæddir gallar og sjúkdómar koma ekki fram við slíka rannsókn. Eina rannsóknin sem sker úr um það hvort fóstur sé með litningagalla er legvatns- eða fylgjurannsókn en slík rannsókn er alls ekki án áhættu og því er almennt ekki boðið upp á þann kost nema sterkar vísbendingar séu til staðar. Hins vegar er það alveg ljóst að með því að beita fyrst skimprófi (leit að vísbendingum í hnakkaþykkt og blóðprufu) munum við aldrei finna öll börn með litningagalla. Það er áætlað að slík aðferð nái til 90% fóstra með Down´s heilkenni en 10% þeirra finnum við ekki með þessari aðferð. Það er því líklegt að kunningjakona þín hafi verið í þessum hópi þar sem engar vísbendingar hafa komið fram um litningagalla.

Hjartagalla er ekki alltaf auðvelt að greina með ómskoðun þó að marga alvarlega galla megi greina með því móti. Fæsta hjartagalla greinum við á meðgöngu, t.d. eru op á milli hólfa illgreinanleg þó svo að barnahjartalæknar geti stundum greint slíka galla á meðgöngu þegar sérstakar vísbendingar um hjartagalla eru til staðar.

Heilbrigt barn er auðvitað það sem allir óska sér í lok meðgöngu og fæðingar en það eru engar aðferðir sem tryggja slíka útkomu þekktar. Okkur þykir leitt ef fólk skilur niðurstöður þessara skoðana á þennan hátt og að það komi því svo í opna skjöldu þegar eitthvað reynist vera að barninu.

Kær kveðja,

María Jóna Hreinsdóttir,
ljósmóðir - deildarstjóri fósturgreinardeildar LSH,
Hulda Hjartardóttir,
fæðinga- og kvensjúkdómalæknir LSH,
28. febrúar 2007.