Erfðasjúkdómurinn SMA

22.10.2010

Sæl.

Ég er nýbúin að komast að því að ég er ólétt, komin 5 vikur frá síðustu blæðingum. Ég er með smá áhyggjur vegna þess að bróðir kærasta míns er með SMA (Spinal Muscular Atrphy). Er miklar líkur á að kærastinn minn gæti verið arfberi fyrir þennan sjúkdóm og að ég gæti einnig verið móttækileg fyrir því að ganga með barn með þennan sjúkdóm? Er hægt að athuga hvort barnið er með sjúkdóminn og ef svo er hvenær er það gert?


Sæl!

Það sem veldur erfðasjúkdómum er umbreyting á geni. Hver og einn hefur tvö eintök af hverju geni, eitt frá hvoru foreldri. Að vera beri erfðasjúkdóms þýðir að viðkomandi hefur eitt eðlilegt gen en hitt óeðlilegt. Þegar annað genið er eðlilegt kemur það í veg fyrir sjúkdóminn. Ef báðir foreldrar bera sama óeðlilega genið er mögulegt að barn þeirra fái 2 óeðlileg gen og þar með sjúkdóminn. Erfðasjúkdómar sem erfast á þennan hátt kallast víkjandi erfðasjúkdómar. Foreldrar kærasta þíns hljóta því báðir að bera þetta óeðlilega gen sem þýðir að það eru 25% líkur á því kærasti þinn hafi fengið bæði eðlilegu genin og sé því ekki beri en 50% líkur á því að hann hafi fengið eitt óeðlilegt gen og sé því beri. Það sem skiptir máli í ykkar tilviki eru því bæði genin hans og genin þín. Ef þú ert með bæði þessi gen eðlileg er ekki hætta á að barnið ykkar fái þennan sjúkdóm. 

Ég vil ráðleggja ykkur að fá erfðaráðgjöf sem veitt er á Landspítala. Sjá nánari upplýsingar hér

Kær kveðja,

Anna Sigríður Vernharðsdóttir,
ljósmóðir og hjúkrunarfræðingur,
22. október 2010.